Giornata delle Malattie Rare
Il 29 febbraio, il giorno più raro del calendario, è anche la Giornata delle Malattie Rare, l’appuntamento più importante per le persone con patologie non comuni di tutto il mondo, per i loro familiari e caregiver.
Una malattia si definisce rara se la sua prevalenza - ossia il numero di casi presenti in un dato momento in una data popolazione - è inferiore a 1 ogni 2.000 individui. La bassa prevalenza non significa, però, che le persone affette da malattia rara siano poche. Solo in Italia il loro numero ammonta a più di 2 milioni (1 bambino ogni cinque ammalati): vale a dire 1000 volte la capienza del Teatro Ariston di Sanremo, 25 volte lo Stadio San Siro, 90 volte l’Arena di Verona. In Europa sono 30 milioni. Nel Mondo 300 milioni.
Rari, non pochi.
Nonostante l’alto numero di ammalati, la maggior parte delle patologie non comuni è ancora sconosciuta. Quello che è certo è che quasi tutte sono incurabili. Ad oggi solo per il 5% delle malattie rare conosciute esiste un protocollo di cura. In media occorrono circa 5 anni per arrivare a una diagnosi, un’ odissea diagnostica, lunga e complicata, vissuta dalla persona con malattia rara e dalla sua famiglia come un incubo a causa della mancanza di conoscenza, carenza di studi specifici, procedure non standardizzate.
Tutte le malattie rare provocano disabilità permanenti che incidono fortemente sulla qualità della vita. E’ pertanto necessaria una presa in carico olistica del paziente, in cui gli strumenti dell’assistenza sanitaria e sociale, dell’educazione e del lavoro si integrino verso la piena inclusione, partecipazione e sviluppo della persona con malattia rara. Come in un’orchestra.
Perché la persona non è la sua malattia: dietro a bisogni complessi ci sono desideri, ricerca di felicità e molti talenti, compresi quelli musicali.
A prescindere dalla sua cartella clinica, ognuno ha il diritto di esprimere le proprie potenzialità, per costruire un mondo che sia di tutti, in cui ciascuno possa far sentire la propria voce.
In questa Giornata Mondiale delle Malattie Rare, giunta alla diciassettesima edizione, si è scelto in particolare di approfondire la tappa del “viaggio”, per porre l’attenzione sulle difficoltà e le sfide che le persone con malattia rara sono costrette ad affrontare. Nello specifico, l’intento è quello di focalizzarsi sulla presa in carico olistica, un approccio integrato di cura che considera tutte le esigenze sanitarie e sociali, mettendo al centro la persona nella sua unicità e interezza.
Info sul sito UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare
