Addio amniocentesi, basta un prelievo
Ma da noi è ancora troppo costoso
Addio all'amniocentesi: da oggi, grazie ad un semplice prelievo del sangue materno, si può prevedere con certezza quasi assoluta la sindrome di Down e le altre alterazioni genetiche del nascituro, senza ricorrere a esami invasivi. Il test, che negli Stati Uniti circola già dal 2011, in Italia si esegue ancora in pochi laboratori e ha un costo che si aggira intorno ai 700 euro. Intanto gli esperti, pur riconoscendo che non si tratta ancora dell'esame perfetto, sono pronti a giurare che nel prossimo futuro rivoluzionerà le strategie sanitarie.
Ma siamo davvero di fronte ad una novità clamorosa? Secondo Marina Baldi, specialista in Genetica Medica del Genoma Group e consulente del Gruppo Marilab, il nuovo test rappresenta una "grande rivoluzione" "perché è la prima volta che c'è una reale alternativa ad esami invasivi, come amniocentesi o villocentesi, che prevedono un prelievo che comporta un rischio d'aborto nella procedura". Il PrenatalSafe si effettua con un prelievo del sangue materno di circa 20 millilitri di liquido per ora (ma questo quantitativo è destinato a scendere) perché all'interno del sangue della madre c'è circa il 5% di DNA fetale libero circolante. Dunque il test viene eseguito proprio su quel DNA, permettendo di fare un'analisi specifica del feto. La percentuale di affidabilità per le tre trisomie principali, 13 18 e 21, che sono anche le più frequenti, è di oltre il 99%.
Possono sottoporsi al test "tutte quelle donne che hanno un rischio specifico solo per queste patologie. È chiaro che se la gravidanza è a rischio per qualche patologia monogenica, o per qualche altra patologia, questo test non è valido fino aquando non si amplierà il pannello di possibilità di ricerca. Il prezzo "è destinato a scendere come l'analisi a diffondersi, dal momento che presto le apparecchiature avranno dei costi inferiori. Sono certa che nell'arco di qualche tempo aumenteranno le patologie che si possono diagnosticare e il prezzo calerà in maniera consistente" conclude Baldi.