Ecco la mappa delle cause genetiche
Il più grande studio di sequenziamento Rna umano
Il mondo è bello perché è vario. Ed ecco perché le persone sono tanto diverse l'una dall'altra. Fin dentro il Dna. Provano a spiegarlo gli scienziati europei che hanno lavorato al maxi progetto 'Geuvadis', guidati da un team dell'università di Ginevra, e hanno delineato una mappa che indica le cause genetiche delle differenze tra le persone. Lo studio, pubblicato su Nature e Nature Biotechnology, offre il set di dati più grande mai raccolto che collega il genoma umano all'attività genica al livello di Rna.
Capire come il genoma unico delle persone le rende più o meno suscettibili alle malattie è una delle più grandi sfide della scienza di oggi, spiegano gli esperti. I genetisti sono al lavoro per capire l'influenza dei diversi profili genetici sul modo in cui vengono attivati o disattivati alcuni geni in diversi soggetti, perché questo potrebbe essere alla base di una serie di malattie genetiche.
Lo studio europeo è stato condotto da oltre 50 scienziati di 9 istituti del Vecchio Continente. Il team ha misurato l'attività genica sequenziando l'Rna nelle cellule umane di 462 individui. Le sequenze dell'intero genoma di questi soggetti erano già state pubblicate come parte del 1000 Genomes Project. Lo studio dunque aggiunge un'interpretazione funzionale al più importante 'catalogo' di genomi umani.
"La ricchezza delle variazioni genetiche che influenza la regolazione di molti dei nostri geni ci ha sorpreso", spiega il coordinatore dello studio, Tuuli Lappalainen, oggi in forze alla Stanford University. "E' importante che noi scopriamo le leggi generali che regolano il funzionamento del genoma umano, ancora più che dei singoli geni".
Scoprendo quali varianti genetiche sono responsabili delle differenze di attività dei geni che caratterizzano ogni persona è possibile raccogliere forti indizi per la diagnosi, la prognosi e l'intervento di diverse malattie. Sognando una medicina sempre più personalizzata.
Tutti i dati dello studio sono stati messi a disposizione di tutti gli scienziati del mondo che possono consultarli attraverso l'ArrayExpress functional genomics archive. L'accesso libero ai dati e ai risultati permetterà ricerche indipendenti per esplorare e reinterpretare le informazioni raccolte in più direzioni.